什么是唐氏兒
唐氏兒即患有唐氏綜合征的嬰兒,也稱(chēng)作先天愚型伸舌樣癡呆等。
唐氏綜合征是人類(lèi)最常見(jiàn)的一種染色體病,也是人類(lèi)第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。它是因?yàn)樯臣?xì)胞在形成期或者是合子期,細(xì)胞里有三條21號(hào)染色體,所以又稱(chēng)21三體綜合征。
患者一般表現(xiàn)癥狀為智力低下,頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側(cè)上斜,眼距寬,口半開(kāi),舌常伸于口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下),頸短粗,指趾短,指內(nèi)彎,小指褶紋一節(jié),通貫手,拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。??砂樯称鞴佟⑿呐K、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。
唐氏兒的遺傳概率為1%,遺傳唐氏兒有88%患者遺傳于母親,僅有3%的患者遺傳自父親。所以懷孕期間一定要做好孕檢篩查工作。
唐篩檢查是什么意思?
唐篩檢查,是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱(chēng)。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常,才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
從懷孕16周開(kāi)始,作為準(zhǔn)媽媽來(lái)講,在所有的正常孕婦里頭,我們就有一個(gè)非常重要的篩選檢查,就是唐氏綜合癥的篩查。