導(dǎo)語：基因是我們身體內(nèi)的信息密碼，當(dāng)信息密碼出現(xiàn)異?，F(xiàn)象的時候，可能就會導(dǎo)致我們身體出現(xiàn)相應(yīng)的基因缺陷性疾病，馬凡綜合癥是因患者體內(nèi)的基因缺陷所導(dǎo)致的疾病。當(dāng)患有此病的時候，可能會影響到患者的心血管，眼部以及肌肉骨骼系統(tǒng)，一般患有此病的患者大多為嬰兒期和兒童期，如果不及早進(jìn)行治療的話，可能會出現(xiàn)死亡現(xiàn)象。

(相關(guān)資料圖)

一、馬凡綜合癥的病因

馬凡綜合癥主要是由于患者體內(nèi)的原纖維蛋白1基因突變所導(dǎo)致患者體內(nèi)的結(jié)締組織出現(xiàn)發(fā)育異常的現(xiàn)象。當(dāng)母親和父親患有此病的時候，他們的下一代必定會患有此病，如果只有母親一方帶有此致病基因，可能會有50%的幾率孩子患有此病，而20%的30%的幾率是患者由于自身基因突變所導(dǎo)致患有此病的。

二、馬凡綜合癥的臨床表現(xiàn)

眼部

患有馬凡綜合癥時候，會影響到患者的眼部，患者可能會出現(xiàn)高度近視以及白內(nèi)障的表現(xiàn)，這都是由于患有馬凡綜合癥導(dǎo)致的，這會給患者的生活帶來很多的困擾，因?yàn)楦叨冉暤幕颊?，只有佩戴一定度?shù)的眼鏡才能夠看清事物，對于白內(nèi)障患者需要一直進(jìn)行相應(yīng)治療，才能夠達(dá)到緩解病情的效果。

心血管

會有心臟畸形的表現(xiàn)，當(dāng)患者心臟出現(xiàn)畸形現(xiàn)象的時候，會使患者全身組織功能出現(xiàn)缺血的癥狀，因此會讓患者出現(xiàn)臉色蒼白，乏力，呼吸困難等現(xiàn)象，這都是由于患者心臟進(jìn)行導(dǎo)致全身組織功能缺陷而出現(xiàn)的現(xiàn)象。平時如果突然出現(xiàn)臉色蒼白或乏力現(xiàn)象的時候，一定要及早的去醫(yī)院進(jìn)行相應(yīng)的診斷以及治療，這樣的話才能夠早發(fā)現(xiàn)疾病，并避免病情惡化。

骨骼

骨骼方面也會出現(xiàn)一系列的現(xiàn)象，患者的身材高瘦，四肢細(xì)長，但是這種細(xì)長并不是正常范圍內(nèi)的長度，是異于常人的長度。他們的胸骨也會呈現(xiàn)畸形，比如雞胸，漏斗胸都是它的表現(xiàn)，還會在脊柱上出現(xiàn)畸形問題，嚴(yán)重的會影響到患者的生活，在牙方面也會出現(xiàn)高額，牙齒排列畸形的現(xiàn)象。

并發(fā)癥

患有馬凡綜合癥的時候，還會導(dǎo)致患者出現(xiàn)一系列的并發(fā)癥，比如在心血管方面會出現(xiàn)主動脈瘤，心臟瓣膜異常的現(xiàn)象，還會出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫落，晶狀體脫位等現(xiàn)象，還會在骨骼方面出現(xiàn)骨骼畸形的表現(xiàn)。這些并發(fā)癥會給患者的身心帶來一定的傷害，如果發(fā)現(xiàn)患有疾病，一定要及早的進(jìn)行診斷和治療，這樣的話才能夠緩解病情，平時要進(jìn)行體檢，這樣的話才能夠及早的發(fā)現(xiàn)身體出現(xiàn)異樣的表現(xiàn)，從而達(dá)到阻斷病情發(fā)展的作用。

三、怎樣診斷馬凡綜合癥

影像學(xué)檢查

通過影像學(xué)檢查，我們能夠直接了解到患者的內(nèi)臟和骨骼的病變狀況，在進(jìn)行影像學(xué)檢查的時候，我們會采用超聲心動圖，磁共振成像等方式來進(jìn)行相應(yīng)的檢查。整個檢查的過程中，需要患者積極的配合醫(yī)生，這樣的話才能夠使醫(yī)生將整個流程順利的進(jìn)行，并作出正確的診斷結(jié)果。如果患者對診斷出的結(jié)果感到不滿意的話，可以讓它采取相關(guān)的檢查來最終進(jìn)行確診。

眼部檢查

通過眼部檢查，主要是為了了解患者的眼部狀況，因?yàn)榛加旭R凡綜合癥的患者，他會出現(xiàn)晶狀體脫落等現(xiàn)象，所以在進(jìn)行眼部檢查的時候，我們一般會采用裂隙燈檢查的方式來了解患者的眼部情況。在進(jìn)行檢查的時候，需要患者將她的下巴和前額都靠在支架上，然后醫(yī)生會通過顯微鏡來觀察患者晶狀體半脫位的情況，以此來進(jìn)行相應(yīng)的診斷，如果是小于三歲的嬰幼兒進(jìn)行眼底檢查的時候，可能會難以配合醫(yī)生，所以可以讓它采用 RetCam照相系統(tǒng)檢查。

遺傳學(xué)基因檢測

通過遺傳學(xué)基因檢測，主要是為了了解患者是否有家族史的狀況，如果家族中已經(jīng)有患有的患者，則需要進(jìn)行更精準(zhǔn)的基因檢測方式來了解患者的身體狀況，從而看患者身體是否有突變的基因，以此來作為診斷患者的依據(jù)。

四、怎樣治療馬凡綜合癥

藥物治療

進(jìn)行藥物治療，主要是為了能夠降低患者的血壓，并且達(dá)到疏松血管的效果，因?yàn)檫@樣的話能夠使患者避免出現(xiàn)相應(yīng)的并發(fā)癥，從而減輕患者身體出現(xiàn)一定的危險(xiǎn)，進(jìn)行藥物治療的時候，最常用的藥物有阻滯劑和血管緊張素抑制劑。它們對于患有馬凡綜合癥的患者，治療的效果較佳。

手術(shù)治療

因?yàn)槭中g(shù)治療主要是為了緩解患者的病情，所以當(dāng)患者患有馬凡綜合癥的時候，如果心血管方面的病情較嚴(yán)重的話，可以讓醫(yī)生采取修復(fù)主動脈重建血流通道的方式來治療患者，從而讓患者能夠恢復(fù)正常的。還有的患者可能在脊柱方面有畸形的問題，所以通過手術(shù)的方式來矯正患者脊柱畸形的問題，但是在進(jìn)行脊柱矯正手術(shù)的時候，手術(shù)治療的方式較困難，所以需要患者積極配合醫(yī)生，從而來達(dá)到治療的效果。患者可能還會在胸骨方面進(jìn)行矯正術(shù)，對于嚴(yán)重的患者可能需要去除采取去除壓迫，改善心肺功能的方式，來進(jìn)行相應(yīng)的治療。患者眼部問題嚴(yán)重的時候，也可以讓醫(yī)生采用晶狀體懸吊術(shù)來改善患者屈光不正的問題。

結(jié)語：馬凡綜合癥是由突變引發(fā)患者出現(xiàn)多種異常表現(xiàn)的疾病，當(dāng)患有此病的時候，需要盡早的進(jìn)行診斷和治療，雖然不能夠徹底治愈，但是可以延緩病情的進(jìn)展，所以在進(jìn)行治療的時候，患者一定要積極的配合醫(yī)生，這樣的話才能夠讓醫(yī)生有效的治療患有馬凡綜合癥的患者，平時還需要保持好的生活狀態(tài)，要合理的控制好自己的飲食，控制好自己的情緒，這樣的話才能夠讓自己早日恢復(fù)健康。